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關(guān)于人群ADH1B基因進(jìn)化

更新時間:2016-11-28      瀏覽次數(shù):1915

  據(jù)研究表示分子進(jìn)化與基因組多樣性研究組研究發(fā)現(xiàn),人群乙醇代謝相關(guān)基因ADH1B的進(jìn)化選擇分析需要對群體遺傳結(jié)構(gòu)加以考慮,群體間存在顯著的頻率差異不一定是選擇造成的結(jié)果。相關(guān)工作發(fā)表在《美國人類遺傳學(xué)》(American Journal of Human Genetics)上。

 酒精(乙醇)代謝相關(guān)基因是分子進(jìn)化和群體遺傳學(xué)研究的熱點之一。其中,乙醇脫氫酶1B(ADH1B)基因在編碼48位置發(fā)生了從精氨酸(Arg)到組氨酸(His)的非同義替換。具有該突變的ADH1B活性大為增強(qiáng),使得攝入的酒精迅速轉(zhuǎn)化成乙醛。已有的研究表明,ADH1B突變型在東亞和西亞人群中具有高頻分布(平均30%);但在非洲、歐洲以及美洲土著人群中分布頻率極低(平均低于5%)。然而,Galinsky等人運用其新開發(fā)的方法在歐洲人群中檢測到ADH1B基因突變型(ADH1B Arg48His)受到自然選擇作用,從而提出ADH1B基因在歐洲人群和東亞人群中存在趨同進(jìn)化(convergent evolution)。

   針對這一反常的結(jié)果,研究人員仔細(xì)檢查了Galinsky等人的分析流程,并使用同樣的方法對“千人基因組”(1000 Genomes Project)中歐洲人群的數(shù)據(jù)進(jìn)行了分析。研究人員沒有在歐洲人群中檢測到ADH1B Arg48His突變型受到選擇的信號。Galinsky等人得出ADH1B突變型受到選擇的結(jié)論很可能是由于研究樣本中含有德裔猶太人群體。德裔猶太人起源于西亞,在遺傳結(jié)構(gòu)上與歐洲人群有明顯差異。該人群攜帶ADH1B Arg48His的頻率(21%)高于歐洲人群的平均水平。相關(guān)結(jié)果提示群體間存在顯著的頻率差異不一定是選擇造成的結(jié)果。群體遺傳結(jié)構(gòu)以及群體歷史(特別是基因流和遺傳混合)事件需要在選擇分析中加以考慮。這些因素在涉及多族群的大規(guī)模群體研究中尤其值得關(guān)注。

  該工作得到國家自然科學(xué)基金、云南省科技廳和中科院青年創(chuàng)新促進(jìn)會的支持。

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