6月初，一個(gè)嬰兒在加利福尼亞出生，這是*個(gè)在美國(guó)出生的、全基因組被預(yù)先解碼的健康孩子。

這是*個(gè)全基因組被預(yù)先解碼的健康孩子，他的父親Razib Khan是一名研究生，也是一名遺傳方面的專(zhuān)業(yè)博客撰寫(xiě)者，他在今年的早些時(shí)候自己動(dòng)手給他的兒子繪制了基因組草圖，檢測(cè)的對(duì)象是孕中期胎兒的胎盤(pán)的組織樣本。　

產(chǎn)前檢測(cè)將會(huì)越來(lái)越常規(guī)

Khan今年37歲，在加州大學(xué)戴維斯分校攻讀群體遺傳學(xué)博士學(xué)位。目前，對(duì)胎兒進(jìn)行測(cè)序的想法非常新且敏感，Khan沒(méi)有真實(shí)的醫(yī)學(xué)理由去給他兒子做DNA測(cè)序，也沒(méi)有如何做的指導(dǎo)方法，也不知道具體的步驟。他認(rèn)為給未出生的孩子做產(chǎn)前測(cè)序非常的酷， 這一做法了科學(xué)潮流且非常具有挑戰(zhàn)性。

Khan在博客圈里以發(fā)表關(guān)于遺傳學(xué)的煽動(dòng)言論聞名，zui近的Unz Review 也批判了政府對(duì)于DNA檢測(cè)的監(jiān)管，他近幾年的zui常見(jiàn)的預(yù)測(cè)是：產(chǎn)前檢測(cè)將會(huì)越來(lái)越常規(guī)，不管你喜不喜歡。他5月份在博客上寫(xiě)道：“未來(lái)在這里，擁抱它。"

DNA檢測(cè)已經(jīng)越來(lái)越便宜、簡(jiǎn)單，這使檢測(cè)胎兒健康的孕期常規(guī)化DNA檢測(cè)變成必然的趨勢(shì)。貝勒醫(yī)學(xué)院分子遺傳學(xué)主席Art Beaudet預(yù)測(cè)道：“在未來(lái)的五年內(nèi)，我們將會(huì)為所有的孕早期孕婦提供常規(guī)的測(cè)序服務(wù)。"貝勒醫(yī)學(xué)院正在開(kāi)發(fā)向孕婦提供的外顯子測(cè)序，基因組關(guān)鍵區(qū)域的測(cè)序服務(wù)計(jì)劃。

產(chǎn)前測(cè)序的倫理問(wèn)題

對(duì)于產(chǎn)前測(cè)序*沒(méi)有解決的問(wèn)題是倫理學(xué)問(wèn)題，換而言之誰(shuí)掌控測(cè)序的數(shù)據(jù)，實(shí)際上，這場(chǎng)論戰(zhàn)還沒(méi)有開(kāi)始。美國(guó)塔夫茨大學(xué)母嬰研究機(jī)構(gòu)的執(zhí)行理事Diana Bianchi說(shuō)：“關(guān)于產(chǎn)前測(cè)序的話題很新，以至于專(zhuān)門(mén)為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)者制定指南的美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)還沒(méi)有關(guān)于產(chǎn)前測(cè)序的頭緒。"

問(wèn)題是：基因組測(cè)序揭示了每一個(gè)基因，包含太多的信息，不像目標(biāo)區(qū)域的測(cè)序。實(shí)際上，它可以揭示超過(guò)3000種遺傳疾病以及相關(guān)的高風(fēng)險(xiǎn)的基因突變的基因信息。例如APOE基因的突變將預(yù)示這個(gè)人很有可能在老年的時(shí)候患老年癡呆癥。現(xiàn)在，很多醫(yī)生對(duì)兒童基因測(cè)序檢測(cè)中包含僅僅發(fā)生在老年時(shí)候的疾病持反對(duì)意見(jiàn)。

產(chǎn)前測(cè)序富有爭(zhēng)議性，是因?yàn)橐坏┌l(fā)現(xiàn)了不好的基因突變，將導(dǎo)致父母做一些不可改變的措施：例如流產(chǎn)?！暗荄NA不能永遠(yuǎn)的決定命運(yùn)，有的時(shí)候一個(gè)人攜帶了致病基因但是卻不會(huì)表現(xiàn)出來(lái)"，Bianchi說(shuō)。

所有的這些使醫(yī)生不愿意做出測(cè)序的決定，除非有不得不做的理由。Khan在給他的兒子做產(chǎn)前基因組測(cè)序的時(shí)候，就得到了來(lái)自他的家庭遺傳咨詢(xún)師和檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室的阻力。Khan說(shuō)：“這些機(jī)構(gòu)設(shè)法阻止我們，例如問(wèn)：你們?yōu)槭裁匆鲞@個(gè)，沒(méi)有好的方法，沒(méi)有好的理由。他們不想讓嬰兒還沒(méi)出生就做了基因組測(cè)序。"

《麻省理工科技評(píng)論》接觸過(guò)一些專(zhuān)家，包含Beaudet 和 Bianchi，他們指出在此之前僅僅有一個(gè)出生嬰兒已經(jīng)做了產(chǎn)前測(cè)序的例子，這個(gè)案例是2012年一個(gè)嬰兒遭受了一些基因疾病只存活了10天多。麻省總醫(yī)院的研究專(zhuān)家曾經(jīng)對(duì)5個(gè)多胎兒進(jìn)行了測(cè)序，但是僅僅用于科研目的。來(lái)自中國(guó)的科學(xué)家也宣稱(chēng)得到了體外受精胎兒的基因組草圖，但是相關(guān)的步驟細(xì)節(jié)不清楚。

華盛頓大學(xué)的胎兒遺傳學(xué)專(zhuān)家Jay Shendure,認(rèn)為：有一些人做過(guò)私下的產(chǎn)前測(cè)序，但是僅僅發(fā)表過(guò)一例。隨著測(cè)序成本的持續(xù)降低將來(lái)案例可能會(huì)增加?，F(xiàn)在對(duì)人類(lèi)基因組的60億個(gè)堿基測(cè)序僅僅需要數(shù)千美元，一種基因型測(cè)序僅需要99美元。

監(jiān)管的壓力則是誰(shuí)解讀這些數(shù)據(jù)，去年美國(guó)FDA禁止了基因測(cè)序公司23andMe的相關(guān)服務(wù)，F(xiàn)DA認(rèn)為，這家由google投資的公司所推出的99美元基因型測(cè)序產(chǎn)品未經(jīng)驗(yàn)證，現(xiàn)在，如果誰(shuí)要做這種服務(wù)除非醫(yī)生同意。

DNA數(shù)據(jù)是個(gè)人權(quán)利

Khan在他的博客里認(rèn)為獲得DNA數(shù)據(jù)是個(gè)人權(quán)利，政府無(wú)權(quán)過(guò)問(wèn)。如果政府和醫(yī)生一味的制止，消費(fèi)者可能會(huì)被迫在家里用一些舊的設(shè)備自己動(dòng)手去做。

Khan在去年他的妻子懷孕之后就開(kāi)始有為未出生孩子測(cè)序的想法，為了實(shí)現(xiàn)這一想法，他必須得到未出生孩子的DNA，樣本的取得并不容易，他和他的妻子決定做絨毛膜采樣，從胎盤(pán)上取得含胎兒DNA的活組織樣本，由醫(yī)生送至美國(guó)斯波坎市的Signature基因公司做標(biāo)準(zhǔn)的測(cè)試，尋找缺失、復(fù)制、破碎的染色體。

測(cè)試結(jié)果顯示正常。但是Khan想要更多的信息，他想要原始的信息數(shù)據(jù)，當(dāng)要求被拒，他開(kāi)始不斷的請(qǐng)求這家公司將剩余的樣本發(fā)送到他的Davis實(shí)驗(yàn)室。但是這種做法沒(méi)有先例遭到了拒絕。這家公司的實(shí)驗(yàn)室主管Britt Ravnan回應(yīng)：“一般常規(guī)的簽名申請(qǐng)可以將樣本返還到醫(yī)生那里做進(jìn)一步的檢測(cè)，但是這次申請(qǐng)的人不是樣本也不是醫(yī)師，而是樣本的丈夫。"zui終Khan在得到他妻子和醫(yī)生的署名授權(quán)書(shū)之后得到了樣本。Raynan表示：“樣本一旦離開(kāi)公司，公司就不能決定患者如何去處理了。"

Raynan是一個(gè)染色體分析專(zhuān)家，她對(duì)Khan想了解更多的愿望表示的理解，她說(shuō)：“這是他的信息，他的孩子的信息，我們沒(méi)法替他做決定。但是另一方面，實(shí)驗(yàn)室做DNA測(cè)序很容易得到誤導(dǎo)性的結(jié)論，這點(diǎn)需要小心。我有一點(diǎn)擔(dān)心沒(méi)有大量的研究解讀數(shù)據(jù)的經(jīng)驗(yàn)，他可能會(huì)錯(cuò)誤理解一些信息。"

當(dāng)Khan在今年早些時(shí)候得到了DNA樣本，他可以得到任何他想知道的信息了，但是，為什么不能得到所有的信息呢？Khan說(shuō)：“在那時(shí)，我意識(shí)到，做全基因組測(cè)序也是容易的。"所以他讓他的實(shí)驗(yàn)室同事把樣本放到高速測(cè)序儀里測(cè)序，這臺(tái)測(cè)序儀原本是用來(lái)研究各種動(dòng)物的。

原始數(shù)據(jù)一共有43G，Khan接下來(lái)著手解析數(shù)據(jù)，他使用了免費(fèi)的在線軟件Promethease，這個(gè)軟件可以根據(jù)DNA數(shù)據(jù)出報(bào)告，包含遺傳變異和相關(guān)的醫(yī)學(xué)意義，Khan得到了7000個(gè)結(jié)果。

Promethease是新興的自己動(dòng)手的工具包，為那些渴望得到DNA信息但是沒(méi)有處方的用戶(hù)服務(wù)。軟件的使用并不方便，但是在23andMe被禁的狀態(tài)下這是可選擇之一。登錄進(jìn)去之前，你將會(huì)看到很多的警告信息，其中就包括不要在沒(méi)有醫(yī)生的狀態(tài)下做出生殖相關(guān)的決定。

Khan在探索他兒子基因組的過(guò)程中收獲了一些驚喜，他是個(gè)正常的孩子。Khan為替兒子做決定有一些抱歉，但是每個(gè)父親都會(huì)為孩子做很多決定，包括這個(gè)事后看起來(lái)還湊合的決定，不是嗎？www.nydyyj.com elisa試劑盒，進(jìn)口elisa試劑盒，國(guó)產(chǎn)elisa試劑盒，elisa試劑盒價(jià)格，農(nóng)殘檢測(cè)試劑盒，血清，進(jìn)口血清 -上海信帆生物科技有限公司